Guides

Rett syndrom

Rett syndrom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker intellektuell og fysisk funksjonshemning. Barn rammes av Rett syndrom på forskjellige måter. For eksempel vises det i forskjellige aldre hos forskjellige barn, og alvorlighetsgraden av symptomene varierer.

I de fleste tilfeller skjer Rett syndrom når det er en endring på X-kromosomet på et gen som heter MECP2. De fleste tilfeller skjer ved en tilfeldighet. Hos mindre enn 1% av personer med Rett-syndrom er tilstanden arvet.

Rett syndrom er en sjelden tilstand. Det rammer nesten utelukkende jenter. Omtrent 1 av 10 000 jenter er rammet.

Det er en egen tilstand kalt 'Rett syndrom hos menn'. Det er også forårsaket av endringer i MECP2-genet. Det er en alvorlig tilstand som kan forårsake død tidlig i livet.

Syndromet ble først beskrevet av Dr. Andreas Rett i 1966, men det ble ikke generelt anerkjent før i 1983.

Tegn og symptomer på Rett syndrom

For at et barn skal få diagnosen Rett-syndrom, må legene se følgende tegn og symptomer:

  • normal tidlig utvikling til omtrent seks måneder, selv om det kan være utviklingsforsinkelse fra fødselen
  • tap av målbevisste håndferdigheter, etterfulgt av repeterende håndbevegelser som klapper, tapper, vasker og gnir
  • alvorlige problemer med tale
  • ustabil spasertur
  • skjelven overkropp
  • sosial tilbaketrekning og tap av interesse for mennesker.

Fire stadier av Rett syndrom

Tegnene og symptomene på Rett syndrom er delt inn i fire generelle stadier. Tidspunktet for disse stadiene er ofte forskjellig for hvert barn med syndromet. Stadiene er ikke faste, og noen symptomer kan vises til forskjellige tider avhengig av barnet.

Fase 1: tidlige tegn og langsom utvikling
Symptomene begynner først å vises etter 6-18 måneder. De tidligste tegnene er bremset vekst og utvikling, som er lett å savne med det første.

Disse tidlige symptomene kan omfatte:

  • håndsvingende eller rykkete, sammenspennende håndbevegelser
  • problemer med å krype eller gå
  • mindre øyekontakt og interesse for mennesker
  • fôringsproblemer.

Fase 2: regresjonsfase
Det andre stadiet av symptomer kan vises gradvis eller plutselig. Det inkluderer alvorlige problemer med kommunikasjon, koordinasjon og andre hjernefunksjoner.

Barn begynner vanligvis å vise disse mer alvorlige symptomene rundt 1-4 år. Dette kan variere mye, og barn viser kanskje ikke symptomer før de er litt eldre.

Disse symptomene kan omfatte:

  • tap av evnen til å bruke hendene målrettet, etterfulgt av repeterende håndbevegelser som klapper, tapper, vasker og gnir
  • tap av taleferdigheter
  • pustende og rask eller sakte pust
  • utrøstelig gråt
  • tap av interesse for mennesker og sosialt samspill
  • ustabil kropp og gåing
  • redusert vekst i hodet
  • magesmerter, oppblåsthet og forstoppelse.

Trinn 3: platåtrinn
Denne fasen starter vanligvis rundt 2-10 år og kan vare i flere år. I dette stadiet fortsetter symptomene fra trinn 2, men blir vanligvis ikke verre.

Andre tegn på dette stadiet inkluderer:

  • problemer med å bevege seg rundt
  • floppy lemmer
  • tenner sliping
  • anfall.

I løpet av dette stadiet kan det også være forbedringer. Barnet kan:

  • vis mer interesse for omgivelser
  • ha bedre oppmerksomhet, våkenhet og kommunikasjonsevner
  • være mindre irritabel og gråte mindre.

Fase 4: forverring i bevegelse
Dette stadiet er preget av redusert bevegelse, muskelsvakhet og leddstivhet. Oftest starter det fra 10 år og eldre. Andre tegn på dette stadiet er:

  • Redusert bevegelighet
  • buet ryggrad (skoliose)
  • stive ben og mulig tap av gangsevne
  • mulig nedgang i repeterende håndbevegelser
  • forbedring i øyet.

Helsekomplikasjoner og bekymringer knyttet til Rett syndrom
Rett syndrom er også assosiert med andre helsemessige forhold og komplikasjoner senere i livet, inkludert:

  • gastroøsofageal reflukssykdom (GORD)
  • epilepsi
  • søvnforstyrrelser
  • angst
  • betennelse i galleblæren.

Diagnose og testing for Rett syndrom

Rett syndrom diagnostiseres ved å se på barnets fysiske tegn og symptomer. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen ved å identifisere endringer i MECP2-genet.

Tegnene og symptomene utvikler seg over tid, noe som betyr at Rett syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. I de tidlige stadiene kan det feildiagnostiseres som Prader-Willi-syndrom, Angelman-syndrom, autismespekterforstyrrelse eller cerebral parese.

Tidlige intervensjonstjenester for barn med Rett syndrom

Selv om det ikke er noen kur mot Rett syndrom, kan tidlig intervensjon gjøre en forskjell. Gjennom tidlige intervensjonstjenester kan du samarbeide med helsepersonell for å velge behandlingsalternativer for å behandle barnets symptomer, støtte barnet ditt, forbedre resultatene for barnet ditt og hjelpe barnet ditt å nå sitt fulle potensial.

Teamet av fagpersoner som er involvert i å støtte deg og ditt barn, vil inkludere barneleger, som vil foreskrive medisiner for anfall hvis barnet ditt har dem. Barneleger vil også ta vare på barnets generelle helse og utvikling. Teamet kan også omfatte fysioterapeuter, ergoterapeuter og talepatologer.

Økonomisk støtte til barn med Rett syndrom

Hvis barnet ditt har en bekreftet diagnose av Rett syndrom, kan barnet ditt få støtte under NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS hjelper deg med å få tjenester og støtte i samfunnet ditt, og gir deg finansiering for ting som tidlig intervensjonsterapi eller engangsartikler som rullestoler.

Ta vare på deg selv og familien

Hvis barnet ditt har Rett-syndrom, er det naturlig å fokusere på å passe på ham. Men det er viktig å ta vare på din egen velvære også. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, vil du være bedre i stand til å ta vare på barnet ditt.

Hvis du trenger støtte, er et godt sted å begynne med din fastlege og genetiske rådgiver. Du kan også få støtte fra organisasjoner som Genetic Alliance Australia.

Snakker med andre foreldre kan være en fin måte å få støtte også. Du kan komme i kontakt med andre foreldre i lignende situasjoner ved å bli ansikt til ansikt eller en online støttegruppe.

Hvis du har andre barn, må disse søsknene til barn med nedsatt funksjonsevne føle at de er like viktige for deg - at du bryr deg om dem og hva de går gjennom. Det er viktig å snakke med dem, tilbringe tid med dem og finne riktig støtte til dem også.


Se videoen: Living with Rett Syndrome. Cincinnati Children's (Kan 2022).