Guides

Cornelia de Lange syndrom

Cornelia de Lange syndrom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hva er Cornelia de Lange syndrom?

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) er en utviklingsforstyrrelse som kan påvirke mange deler av kroppen.

Cornelia de Lange syndrom er en genetisk lidelse. Så langt har forskere oppdaget forandringer i fem separate gener som forårsaker dette syndromet, og det kan være andre. De fleste tilfeller av Cornelia de Lange syndrom oppstår ved en tilfeldighet. Syndromet arves vanligvis ikke fordi folk som har det sjelden har barn.

Cornelia de Lange syndrom er sjelden. Det skjer hos 1 av 10 000-30 000 fødsler. Det påvirker gutter og jenter likt.

Denne tilstanden kalles noen ganger Brachmann-de Lange syndrom. Dr. W. Brachmann og Dr. Cornelia de Lange var de to første legene som identifiserte denne tilstanden.

Tegn og symptomer på Cornelia de Lange syndrom

Hvor sterkt barn blir rammet av Cornelia de Lange syndrom varierer. Noen barn har ganske milde symptomer, og andre har ganske alvorlige symptomer.

Fysiske egenskaper
Barn med Cornelia de Lange syndrom kan ha følgende fysiske funksjoner, selv om fysiske tegn varierer fra barn til barn:

  • lav fødselsvekt, forsinket vekst og liten status
  • lemfeil, hovedsakelig av armer og hender, inkludert manglende fingre eller deler av lemmer
  • mikrocephaly (lite hode)
  • ansiktsfunksjoner som inkluderer buede øyenbrynene som ofte fester seg opp i midten (synofryer), lange øyevipper, korte og veltede nese, tynne og nedtyngede lepper, en lang rille over toppleppen, små og vidt fordelt tenner og lave sett uvanlige ører
  • mye kroppshår
  • små hender og føtter, delvis sammenføyning av andre og tredje tær, og en femte finger som krummer seg innover
  • Høreapparat
  • synshemming
  • ganespalte
  • underutviklede kjønnsorganer.

Kognitive tegn
Barn med Cornelia de Lange syndrom kan ha:

  • mild til dyp intellektuell funksjonshemming
  • forsinket utvikling
  • forsinket tale og kommunikasjon
  • kjennetegn ved autismespekterforstyrrelse.

Atferdstegn
Barn med Cornelia de Lange syndrom kan vise atferdstegn som:

  • selvstimulering
  • aggresjon
  • selvskading
  • en sterk smak for kjente rutiner.

Tilhørende medisinske bekymringer
Barn med Cornelia de Lange syndrom kan ha medisinske tilstander som:

  • mild til alvorlig tilbakeløp, oppkast, dårlig matlyst, forstoppelse og diaré
  • beslag
  • hjertefeil
  • fôringsproblemer
  • misdannelser og blokkeringer i tarmen.

Diagnostisering og testing av Cornelia de Lange syndrom

Mange av tegnene og symptomene på Cornelia de Lange syndrom er åpenbare ved fødselen.

Helsepersonell diagnostiserer syndromet ved å se på barns fysiske egenskaper, symptomer og medisinske historier. De kan også gjøre andre undersøkelser, inkludert røntgenstråler og gentesting.

Tidlige intervensjonstjenester for barn med Cornelia de Lange syndrom

Selv om det ikke er noen kur mot Cornelia de Lange syndrom, kan tidlig intervensjonstjeneste forbedre resultatene for barnet ditt og behandle symptomene hans. Gjennom disse tjenestene kan du samarbeide med helsepersonell for å støtte barnet ditt og hjelpe ham med å nå sitt fulle potensial.

Teamet av fagpersoner som er involvert i å støtte deg og ditt barn, kan inkludere barneleger, gastroenterologer, kardiologer, audiologer, fysioterapeuter, logopeder, ergoterapeuter og spesialpedagoger.

Sammen kan du og teamet ditt velge de behandlings- og terapimulighetene som best vil støtte barnet ditt.

Økonomisk støtte til barn med Cornelia de Lange syndrom

Hvis barnet ditt har en bekreftet diagnose av Cornelia de Lange syndrom, kan barnet ditt få støtte under NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS hjelper deg med å få tjenester og støtte i samfunnet ditt, og gir deg finansiering for ting som tidlig intervensjonsterapi eller engangsartikler som rullestoler.

Ta vare på deg selv og familien

Hvis barnet ditt har Cornelia de Lange syndrom, er det lett å bli fanget opp av å passe på henne. Men det er viktig å ta vare på din egen velvære også. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, vil du være bedre i stand til å ta vare på barnet ditt.

Hvis du trenger støtte, er et godt sted å begynne med din fastlege og genetiske rådgiver. Du kan også få støtte fra organisasjoner som Genetic Alliance Australia.

Snakker med andre foreldre kan være en fin måte å få støtte også. Du kan komme i kontakt med andre foreldre i lignende situasjoner ved å bli ansikt til ansikt eller en online støttegruppe.

Hvis du har andre barn, må disse søsknene til barn med nedsatt funksjonsevne føle at de er like viktige for deg - at du bryr deg om dem og hva de går gjennom. Det er viktig å snakke med dem, tilbringe tid med dem og finne riktig støtte til dem også.


Se videoen: Spotlight On Cornelia de Lange Syndrome (Kan 2022).