Guides

Angelman syndrom

Angelman syndrom

Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Det forårsaker alvorlig utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonshemning.

Den genetiske endringen som forårsaker Angelman syndrom påvirker kromosom 15. De fleste barn med Angelman syndrom har en "sletting", eller liten del som mangler, fra kromosom 15.

Denne genendringen skjer vanligvis rundt unnfangelsestidspunktet. Det arves vanligvis ikke fra foreldre. I noen få familier er imidlertid Angelman syndrom arvet, så brødre og søstre kan bli rammet.

Angelman syndrom er en sjelden tilstand. Det skjer hos 1 av 10 000-25 000 fødsler. Det påvirker gutter og jenter likt.

Syndromet er oppkalt etter Dr. Harry Angelman, en engelsk lege som først beskrev dette syndromet.

Tegn og symptomer på Angelman syndrom

Følgende tegn og symptomer er alltid sett hos barn med Angelman syndrom:

  • alvorlig intellektuell funksjonshemning og utviklingsforsinkelse - for eksempel forsinkelser i sitte og gange, utvikling av finmotorikk og toaletttrening
  • alvorlige taleproblemer - barn har kanskje ikke tale eller bare noen få ord
  • bevegelses- eller balanseproblemer som rykkete bevegelser eller manglende koordinasjon når du går
  • en kombinasjon av hyppig latter og mye smil; en lykkelig natur; en spennende natur, ofte med håndflapping; et kort oppmerksomhetsspenn; og hyperaktivitet.

Mer enn 80% av barna med Angelman syndrom også har:

  • en liten hodestørrelse (mikrocefali), som ofte merkes ved to års alder
  • uregelmessige hjernebølgemønstre (som kan forårsake anfall eller epilepsi).

Andre egenskaper også sett hos barn med Angelman syndrom inkludere:

  • ansiktsfunksjoner som inkluderer en flat bakside av hodet, en tunge som stikker ut, en bred munn og vidt utbredte tenner og øyne som ser i forskjellige retninger (strabismus)
  • fysiske funksjoner som inkluderer lett hår og øyenfarge (sammenlignet med andre familiemedlemmer), krumning i ryggraden (skoliose) og flate, utvendige føtter
  • suge og svelge problemer, føde problemer når de er babyer, hyppig sikling, og overdreven tygging og munnoppførsel
  • forstoppelse og overvekt
  • en tendens til å holde armene opp og bøyde mens du går
  • økt følsomhet for varme
  • forstyrret søvn
  • tiltrekning til og fascinasjon for vann.

Diagnose og testing for Angelman syndrom

Angelman syndrom er vanligvis ikke åpenbart ved fødselen eller til og med når barn er babyer. De fleste barn får diagnosen mellom 18 måneder og seks år gamle. Dette er når atferden og fysiske symptomer blir merkbare.

Helsepersonell diagnostiserer Angelman syndrom ved å se på atferden og de fysiske funksjonene som er listet over. De gjør også genetiske tester.

Tidlige intervensjonstjenester for barn med Angelman syndrom

Selv om det ikke er noen kur mot Angelman syndrom, kan tjenester for tidlig intervensjon forbedre resultatene for barnet ditt og behandle symptomene hans. Gjennom disse tjenestene kan du samarbeide med helsepersonell for å velge behandlingsalternativer for å forsørge barnet ditt og hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial.

Teamet av fagpersoner som er involvert i å støtte deg og ditt barn, vil inkludere barneleger, som vil ivareta barnets generelle helse og utvikling, og foreskrive medisiner hvis barnet ditt trenger det for epilepsi. Teamet kan også omfatte fysioterapeuter, logopedologer og ergoterapeuter.

Økonomisk støtte til barn med Angelman syndrom

Hvis barnet ditt har en bekreftet diagnose av Angelman-syndrom, kan barnet ditt få støtte under NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS hjelper deg med å få tjenester og støtte i samfunnet ditt, og gir deg finansiering for ting som tidlig intervensjonsterapi eller engangsartikler som rullestoler.

Å få informasjon Å lære så mye som mulig av helsespesialistene dine vil hjelpe. Det er OK å stille mange spørsmål. Mange tjenester og støtter kan hjelpe barnet ditt med Angelman syndrom å oppnå potensialet sitt. Men det kan være vanskelig å finne veien gjennom systemet for funksjonshemmede. Pathfinder-lenken vår for funksjonshemmingstjenester til ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kan hjelpe.

Ta vare på deg selv og familien

Hvis barnet ditt har Angelman-syndrom, er det lett å bli fanget opp av å passe på henne. Men det er viktig å ta vare på din egen velvære også. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, vil du være bedre i stand til å ta vare på barnet ditt.

Hvis du trenger støtte, er et godt sted å begynne med din fastlege og genetiske rådgiver. Du kan også få støtte fra organisasjoner som Genetic Alliance Australia.

Snakker med andre foreldre kan være en fin måte å få støtte også. Du kan komme i kontakt med andre foreldre i lignende situasjoner ved å bli ansikt til ansikt eller en online støttegruppe.

Hvis du har andre barn, må disse søsknene til barn med nedsatt funksjonsevne føle at de er like viktige for deg - at du bryr deg om dem og hva de går gjennom. Det er viktig å snakke med dem, tilbringe tid med dem og finne riktig støtte til dem også.

Se videoen: What does Angelman Syndrome look like? (Kan 2020).