Info

Genetisk rådgivning: en guide for foreldre

Genetisk rådgivning: en guide for foreldre


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hva er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning er prosessen for å få informasjon fra kvalifiserte fagpersoner om den genetiske tilstanden eller tilstandene som påvirker familien din.

Hvis du har en genetisk tilstand i familien din, kan genetisk rådgivning hjelpe deg å lære om:

  • hvordan tilstanden kan utvikle seg
  • hvordan familielivet ditt kan endre seg på grunn av tilstanden
  • hvor sannsynlig er det at andre familiemedlemmer vil få tilstanden
  • hvordan du kan håndtere tilstanden i familien.

Folk får ofte genetisk rådgivning før eller samtidig som genetisk testing. Genetisk testing er medisinske tester for personer som har symptomer eller en familiehistorie med en genetisk tilstand. Genetisk testing kan fortelle deg hvor sannsynlig det er at du kan overføre en genetisk tilstand til et barn.

Hva er en genetisk tilstand?

En genetisk tilstand er en tilstand forårsaket av endringer i gener. En endring eller feil i bare ett gen kan forårsake en alvorlig medisinsk tilstand eller funksjonshemming. Noen ganger overlater en eller begge foreldrene endrede eller unormale gener til barnet sitt. Andre ganger skjer det endringer i genene til en baby ved eller under unnfangelsen.

Mål med genetisk rådgivning

Hvis du har et barn med en genetisk tilstand, kan genetisk rådgivning hjelpe deg og din familie å forstå diagnosen og tilpasse seg den.

Du vil kanskje ha genetisk rådgivning slik at du kan:

  • forstå de medisinske fakta om barnets tilstand - inkludert diagnosen, den sannsynlige årsaken til tilstanden og alternativene for å håndtere den
  • forstå om du eller ditt barns andre foreldre videreførte genetiske endringer til barnet ditt
  • lære mer om hva risikoen er, og hvordan du takler den hvis du har flere barn
  • planlegge realistisk for fremtiden
  • tilpasse på de mest positive måtene til tilstanden eller risikoen for tilstanden hos et annet familiemedlem.

Noen mennesker søker også rådgivning for å bekrefte det de har lært på nettet. Andre ønsker hjelp til å tenke på beslutninger de trenger å ta, eller støtte for beslutninger de allerede har tatt.

Mange opplever at genetisk rådgivning er det veldig nyttig og informativ.

Når skal jeg søke genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan hjelpe når:

  • en tilstand ser ut til å løpe i familien, og det er bekymring for at du eller barna dine kan utvikle den
  • et barn i familien har et alvorlig problem som påvirker vekst, utvikling eller helse, muligens knyttet til en genetisk årsak
  • to mennesker som er nært beslektede, tenker å få et barn sammen
  • prenatal testing har påvist fosteravvik eller risiko for fosteravvik
  • det er bekymring for eksponering for et kjemisk eller miljømiddel under graviditet som kan forårsake fødselsskader.

Du kan også bli henvist til genetisk rådgivning som en del av en diagnose eller for å håndtere en genetisk tilstand.

Forbereder seg på genetisk rådgivning

Før du går til en genetisk rådgivningssession, er det lurt å gjøre det finn ut så mye du kan om familiens sykehistorie, fordi du vil bli bedt om å gi rådgiveren detaljert informasjon.

Dette kan omfatte:

  • ditt forhold til hvert familiemedlem, inkludert om familiemedlemmer er adoptert eller halvt pårørende
  • alle viktige helsetilstander som påvirker hvert familiemedlem og enhver relevant graviditetshistorie som spontanabort
  • alder på begynnelsen av hver tilstand
  • familiemedlemmers årsak og dødsalder (hvis relevant).
Du har sannsynligvis mange spørsmål - for eksempel om den genetiske tilstanden som påvirker familien din, test- eller diagnoseprosessen og så videre. Det er lurt å skrive spørsmålene dine før du får råd, så du ikke glemmer å stille.

Hva du kan forvente på en genetisk rådgivningssession

Under en genetisk rådgivning, snakker du med en genetisk rådgiver. Rådgiveren kan:

  • be om familiehistorien
  • stille eller bekrefte en diagnose, eller gi beskjed om at det ikke er noen genetisk tilstand til stede
  • regne ut risikoen for at andre familiemedlemmer får den tilstanden du er opptatt av
  • snakk om hvordan tilstanden vil påvirke barnet ditt, og hvordan du kan takle dette
  • sende deg til støttebyråer eller annet medisinsk fagfolk
  • gi deg muntlig og skriftlig informasjon om tilstanden.

Rådgiveren kan også organisere ytterligere testing hvis du trenger det.

Etter en rådgivningsøkt, bør du forvente å:

  • vite mer om tilstanden og / eller genetiske tester som du er interessert i
  • føler deg støttet fordi rådgiveren har lyttet til deg, forstått bekymringene dine og oppmuntret deg
  • har tenkt på hvordan jeg skal håndtere situasjonen som en familie - økter er designet for å hjelpe hele familien
  • ha informasjonen og støtten du trenger for å ta dine egne beslutninger om genetiske tilstander og / eller behandlinger
  • vet hvor du kan gå for informasjon og støtte for beslutninger, komplikasjoner og følelsesmessige oppturer og nedturer i fremtiden.

Oppfølging etter en rådgivningsøkt

Genetiske rådgivere tar ikke beslutninger for deg. Deres rolle er å gi deg relevant og nøyaktig informasjon, hjelpe deg med å tenke på alternativene og støtte deg når du tar beslutninger.

Disse beslutningene kan omfatte:

  • om genetisk testing skal gjøres
  • hvem du skal fortelle om resultatene av testen
  • om du ønsker medisinsk behandling (hvis den er tilgjengelig)
  • hvordan du kommer til å leve livet ditt som svar på resultatene av testingen
  • hvor mye støtte du kommer til å trenge.

Genetisk rådgivningstjenester og support

Senter for genetikkundervisning
Senteret har en omfattende liste over genetiske rådgivningstjenester over hele Australia. Du finner din lokale tjeneste ved å kontakte senteret:

Royal North Shore Hospital Community Health Center
Nivå 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefon: (02) 9462 9599
E-post: [email protected]

Genetic Alliance Australia
Genetic Alliance Australia, tidligere Association of Genetic Support of Australasia, kan gi deg informasjon og støtte etter diagnosen en genetisk tilstand i familien. Kontakt Genetic Alliance Australia:

Garvan Institute of Medical Research L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefon: (02) 9295 8359
E-post: [email protected]
Genetic Support Network of Victoria
Genetic Support Network of Victoria kan hjelpe deg med å kontakte mange støttegrupper over hele Australia. Kontakt nettverket:

Murdoch Children's Research Institute
Royal Children's Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefon: (03) 8341 6315
E-post: [email protected]
Genetic and Rare Diseases Network (GaRDN)
GaRDN kan gi deg informasjon og støtte. Kontakt GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefon: 1300 770 995
E-post: [email protected]